PDGene

Die PDGene-Datenbank bietet eine verständliche, wertfreie und regelmäßig aktualisierte Zusammenschau der Ergebnisse von genomweiten Assoziationsstudien (GWAS, engl. genome-wide association study) in Bezug auf die Parkinson-Krankheit. Darüber hinaus stehen hunderte Meta-Analysen für alle Polymorphismen mit ausreichenden Daten zur Verfügung.
Diese Datenbank für parkinsonsche GWAS wurde vom Max-Planch-Institut für Molekulare Genetik in Berlin, der Michael-J.-Fox-Foundation und des Alzheimer-Research-Forums entwickelt.
Mehr als 800 veröffentlichte GWAS haben Dutzende von potentiellen Risiko-Loci für die Parkinson-Krankheit (PD, engl. Parkinsons disease) herausgefiltert. Um die Interpretation dieser Ergebnisse zu erleichtern, wurde diese spezielle Online-Ressource, PDGene, erstellt, die umfassend alle veröffentlichten Meta-Analysen erfasst. Ein systematisches Literatur-Screening von rund 27.000 Artikeln ergab 828 qualifizierte Artikel, aus denen die relevanten Daten extrahiert wurden. Darüber hinaus wurden Einzeldaten aus drei öffentlich zugänglichen GWAS hinzugezogen und genotype imputation und analysis zugeordnet. Insgesamt wurden Meta-Analysen über mehr als 7 Millionen Polymorphismen hinterlegt, die entweder von GWAS und/oder von kleineren PD-Assoziationsstudien stammen. Die Meta-Analysen wurden mit 147 SNPs durch unveröffentlichte GWAS-Daten von bis zu 15.452 PD-Fällen und 48.810 PD-Kontrollen ergänzt.
Elf Loci zeigten genomweit einen signifikanten (P<5>10^-8) Zusammenhang mit dem Krankheitsrisiko: BST1, CCDC62/HIP1R, DGKQ/GAK, GBA, LRRK2, MAPT, MCCCi/LAMP3, PARK16, SNCA, STK39 und SYTi1/RAB25. Darüber hinaus konnten neuartige Beweise für signifikante Zusammenhänge in ITGA8 (rs7077361, OR 0.88, P=1.3>10^-8) identifiziert werden.
Alle Meta-Analysen sind auf dieser speziellen Online-Datenbank (www.pdgene.org) frei verfügbar. Zudem ist sie mit einem Pfad auf den UCSC-Genome-Browser ausgestattet. PDGene liefert eine umfassende und fortschreitende (leicht zu skalierende) Zusammenfassung des Status der PD-Genetik-Forschung, um die Ergebnisse der künftigen Groß-Skalen-Projekte und next-generation sequencing einzuschließen.